Desmin Myopathy, miopatia szkieletowa z kardiomiopatią spowodowaną mutacjami w genie Desmina ad 8

W doświadczeniach in vitro w naszym badaniu oraz w innych badaniach, ścięte cząsteczki desminy17, 18 i zmutowana ludzka desmina ekspresjonowana w komórkach SW13 (wimentynie-ujemnych) wytwarzały agregaty podobne do obserwowanych w próbkach z biopsji mięśni. W mięśniach te nagromadzenia są użytecznymi markerami histologicznymi, ale nie korelują z ciężkością zaangażowania mięśni, co sugeruje, że przyczyną osłab...