Desmin Myopathy, miopatia szkieletowa z kardiomiopatią spowodowaną mutacjami w genie Desmina

Miopatie miofibrylarne są heterogenną grupą odziedziczonych lub sporadycznych miopatii szkieletowych związanych z kardiomiopatią. Spośród białek miofibrylarnych, które gromadzą się w obrębie włókien mięśniowych pacjentów dotkniętych chorobą, najbardziej konsekwentnie odkrywanym jest desmina, białko o średniej włóknie odpowiedzialne za strukturalną integralność miofibryli. Szkieletowa i sercowa miopatia rozwija się u myszy pozbawionych desminy, co sugeruje, że mutacje w genie desminy mogą być patogenne. Metody
Zbada...