Desmin Myopathy, miopatia szkieletowa z kardiomiopatią spowodowaną mutacjami w genie Desmina ad 9

Współczynnik mechanicznego stresu wraz z wiekiem rozpoznano u pacjentów z miopatiami metabolicznymi.27 Wszystkie, z wyjątkiem jednej, mutacji w sześciu punktach genu desminy, które zidentyfikowaliśmy, zostały zgrupowane w końcach karboksylowych domeny desminy, a pięć z nich znajdowało się w subdomenie 2B. Wyniki badań in vitro zestawów peptydowych wyraźnie wskazują, że integralność końca karboksylo...