Desmin Myopathy, miopatia szkieletowa z kardiomiopatią spowodowaną mutacjami w genie Desmina ad

Charakterystyka 12 pacjentów z miopatią Desmina. Pacjenci zostali przyjęci do sekcji chorób nerwowo-mięśniowych w Krajowym Instytucie Zaburzeń Neurologicznych i Udaru mózgu zgodnie z zatwierdzonym protokołem klinicznym i po udzieleniu pisemnej świadomej zgody. Dwudziestu dwóch pacjentów z ośmiu rodzin z dominującą odziedziczoną miopatią mięśniową lub miopatią związaną z desginem i dwoma dodatkowymi pacjentami bez rodzinnej historii miopatii badano klinicznie, histologicznie i genetycznie. W tabeli wymieniono kliniczne i laboratoryjne cechy 10 pacjentów z rodzinnymi przypadkami z 4 rodzin (rodziny 1...