Desmin Myopathy, miopatia szkieletowa z kardiomiopatią spowodowaną mutacjami w genie Desmina ad

Charakterystyka 12 pacjentów z miopatią Desmina. Pacjenci zostali przyjęci do sekcji chorób nerwowo-mięśniowych w Krajowym Instytucie Zaburzeń Neurologicznych i Udaru mózgu zgodnie z zatwierdzonym protokołem klinicznym i po udzieleniu pisemnej świadomej zgody. Dwudziestu dwóch pacjentów z ośmiu rodzin z dominującą odziedziczoną miopatią mięśniową l...