Desmin Myopathy, miopatia szkieletowa z kardiomiopatią spowodowaną mutacjami w genie Desmina ad 5

Długość transkryptów amplifikowanych za pomocą RT-PCR z każdej z próbek pobranych z biopsji mięśni, z wyjątkiem próbek od Pacjenta 6, wynosiła 1437 pz. Była to również długość transkryptów z próbek kontrolnych i sugeruje brak błędów splicingu. Pacjent 6 miał mniejszy fragment cDNA o 1341 bp, oprócz normalnego fragmentu 1437 bp, co sugeruje występowanie heterozygotycznej delecji. Analiza sekwencji cDNA doprowadziła do identyfikacji delecji eksonu 3. Sekwencjonowanie genomowego DNA wykazało, że delecja była spowodowana defektem splicingu spowodow...