Desmin Myopathy, miopatia szkieletowa z kardiomiopatią spowodowaną mutacjami w genie Desmina ad

Charakterystyka 12 pacjentów z miopatią Desmina. Pacjenci zostali przyjęci do sekcji chorób nerwowo-mięśniowych w Krajowym Instytucie Zaburzeń Neurologicznych i Udaru mózgu zgodnie z zatwierdzonym protokołem klinicznym i po udzieleniu pisemnej świadomej zgody. Dwudziestu dwóch pacjentów z ośmiu rodzin z dominującą odziedziczoną miopatią mięśniową lub miopatią związaną z desginem i dwoma dodatkowymi pacjentami bez rodzinnej historii miopatii badano klinicznie, histologicznie i genetycznie. W tabeli wymieniono kliniczne i laboratoryjne cechy 10 pacjentów z rodzinnymi przypadkami z 4 rodzin (rodziny 1, 2, 3 i 4) i 2 pacjentów w sporadycznych przypadkach (pacjenci 5 i 6), u których zidentyfikowano mutacje w genie desminy. Rysunek 1. Rysunek 1. Szeregowe, poprzeczne przekroje poprzeczne próbki mięśniowo-biopsyjnej od pacjenta z miopatią Desmina. Próbka z biopsji pochodzi z probanta z rodziny 1. Ciemnoniebieskie inkluzje zidentyfikowane na barwieniu trójbarwnym (Panel A, x 450) były immunoreaktywne dla desminy (Panel B, x 450). Słabe nagromadzenia wokół wakuolowego włókna w Panelu A były również silnie immunoreaktywne. Badanie mikroskopowe wykazało wyraźne przesuwanie się pasm Z (panel C × 10.000) i skupisk amorficznych mas (panel D × 40 000).
U wszystkich tych 12 pacjentów osłabienie mięśni rozpoczęło się dystalnie w średnim wieku 28 lat (zakres od 20 do 43) i rozwijało się w mięśniach proksymalnych, powodując różne stopnie trudności w chodzeniu, wchodzenie po schodach, podnoszenie ramion lub używanie ich ręce. Nasilenie słabości różniło się pomiędzy pacjentami i członkami tej samej rodziny. Czterej pacjenci zostali związani na wózku inwalidzkim, a pięciu wymagało zastosowania aparatów do chodzenia lub stóp (Tabela 1). Dysfagia i osłabienie mięśni opuszkowych, twarzy, szyi i piersi rozwijało się u siedmiu pacjentów, a u dwóch stwierdzono osłabienie mięśni oddechowych. Stężenie kinazy kreatynowej w surowicy było nieznacznie podwyższone u pięciu pacjentów (tab. 1). Wszyscy mieli normalne odczucie. U wszystkich pacjentów badania elektromiograficzne wykazały miopatię, a biopsja mięśni wykazała miopatię z niebieskawymi nagromadzeniami na barwieniu trójchromem (Figura 1A) i silną immunoreaktywność na wybarwianie przeciwciałami przeciwko desminie, co wskazuje na występowanie złogów desminy (Figura 1B).
Sześciu pacjentów miało wady przewodzenia serca, a pięć miało epizody synchronizacji, które wymagały wszczepienia rozrusznika serca (Tabela 1). U wszystkich trzech pacjentów z rodziny 2 iu jednego z dwóch pacjentów z przypadkami sporadycznymi (pacjent 6) kardiomiopatia poprzedzona była miopatią mięśni szkieletowych średnio o 12 lat (zakres od 3 do 20). W probandzie w rodzinie 3 wypadnięcie płatka zastawki mitralnej oraz niedomykalność zastawki mitralnej i trójdzielnej rozwinęły się 8 lat po wystąpieniu miopatii szkieletowej, a w probandzie w rodzinie 1, zaburzenia przewodzenia serca rozwinęły się 22 lata po wystąpieniu miopatii szkieletowej. Dwóch z trzech pacjentów z rodziny 2 zmarło w wieku 30 lat z powodu restrykcyjnej kardiomiopatii.
Ojciec i dwaj wujkowie z rodziny probantów z Rodziny początkowo dostali diagnozę choroby Charcota-Marie-Tootha po rozwoju osłabienia mięśnia dystalnego i zmarli po 40. i 50. roku życia. Ojciec trójki rodzeństwa studiował w rodzinie 2 zmarł z powodu zawału mięśnia sercowego w wieku 49 lat
[podobne: tętnica zasłonowa, neoplazja, nerw strzałkowy powierzchowny ]
[podobne: gimnazjum nr 3 siemianowice, olx trzebnica, badanie usg jamy brzusznej ]